Международная команда ученых работает над сиквелом «Генома человека»

Международное сообщество ученых при поддержке Национальных институтов здравоохранения США собрало «новую коллекцию референсных геномов». Она включает информацию по 94 образцам от 47 человек, представляющих популяции со всего мира. Участники помогли расширить данные о разнообразии людей и дополнить первоначальный проект, завершенный в 2003 году.

В создании коллекции приняли участие исследователи из нескольких университетов и научных центров. Например, ученые из Медицинской школы Университета Вашингтона оценили существующие данные и поиск их новых вариантов. Специалисты из Университета Калифорнии в Санта-Круз выявили закономерности мутаций. Группа из Института Сангера в Великобритании заполнила пробелы в сборке генома. Инициативу назвали «Консорциумом референсного пангенома человека».

Референсный пангеном — представление о разнообразии вида через анализ нескольких популяций.

Коллекция еще будет пополняться материалом других этнических и расовых групп. Это позволит захватить самые распространенные варианты. Результаты опубликованы в Nature и других научных журналах. За основу взята давняя работа под названием «Геном человека».

Ученые уже делают открытия, невозможные при использовании предыдущих референсных последовательностей.

Подробнее о направлениях исследования:

1. Состав референсного пангенома.

Команда оценила качество новых моделей в рамках проекта. Проверили не только точность сборки, но и точность описания каждого участка нуклеотидных последовательностей.

Выяснилось, что геномные карты, созданные с помощью современных технологий, демонстрируют более высокое качество по сравнению с предыдущими. При этом в покрытии сложных областей есть пробелы.

По мнению исследователей, существующая сейчас версия модели представляет собой лишь первоначальный черновик.

2. Вариации в повторяющихся участках ДНК.

Учёные преодолели трудности картирования областей генома с большими повторяющимися фрагментами. В таких участках впервые удалось обнаружить множество однонуклеотидных вариантов. Это помогло понять особенности и причины возникновения мутаций. Также была составлена подробная схема «горячих точек» обмена генетическим материалом.

3. Пробелы в сборках.

Специалисты проанализировали проблемы в имеющихся моделях. Выявили причины возникновения недочетов и наметили пути решения, в том числе через улучшение методов секвенирования и анализ данных. Многие проблемные участки оказались связаны с важными генами и генетическими заболеваниями. Их детальное изучение будет очень полезно для развития медицины.

Работа по расширению и совершенствованию коллекции активно продолжается.